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1岁幼儿装上“电子耳”走进有声世界发布时间：2011/3/3 人气：1791

3月3日，湘雅医院专家为装上电子耳蜗的的新生儿小田田进行开机测试，结果显示，小家伙奇迹般地感受到了大自然美好的声音。据湘雅医院冯永教授介绍，患者出生仅11个月，在新生儿听力筛查中被确诊为双耳极重度聋，后转至湘雅医院接受“人工耳蜗”移植手术，是我省接受人工耳蜗移植年龄最小的一个先天性失聪患者。

开展耳蜗移植术要尽早  最佳年龄在1—3岁
    今天是全国“爱耳日”，2011年“爱耳日”的主题是“康复从发现开始——大力推广新生儿听力筛查”。“对新生儿进行听力筛查，是早期发现耳聋的重要手段。”冯永教授说，以前因为太小的孩子不会表达，患儿在襁褓期不易发现，等长到三四岁时才发现，已基本错过了最佳治疗时期。“现在的医疗水平完全可以做到早发现、早治疗、早康复。”他建议广大市民，要尽早做好产前诊断和新生儿听力筛查。
    据冯永教授介绍，人工耳蜗是一类人工仿生器官，其作用是替代人内耳中失去功能的听觉毛细胞，将声音信号转变成符合人体生理功能的电信号，并传递到听觉神经，使患者产生听觉。湘雅医院耳鼻咽喉科在我省最早开展人工耳蜗植入术，有近10年的临床经验，迄今已完成手术150多例，成功率接近100%。据统计，术后大多数患者经过一段时间的语言训练，都能获得接近常人的听力，有多数患儿和正常孩子一样，能够走进校园与正常听觉的同龄人共同学习相处。
    “对语前聋患儿而言，做人工耳蜗移植治疗的最佳年龄为1-3岁。”冯永教授表示，1至3岁左右是儿童的听觉中枢发育关键时期，同时也是语言学习的最佳时期，“如果错过了学语期，就难以再补救，甚至导致终生聋哑。越早进行人工耳蜗植入，则术后言语康复的效果越理想。”

失聪患儿每年新增3万  推广基因产前诊断有必要
    据了解，耳聋是一种常见的感音障碍性疾病。我国听力残疾人口现已达到2780万人，占到世界听力残疾人口数量的20%左右，其中0—6岁听障儿童约13.7万，且每年新增儿童病例超过3万人。耳聋问题的相关研究已经成为医学领域的重点课题。近年来随着分子生物学技术的发展，使得从分子水平开展耳聋的病因学研究成为可能。据医学权威统计数据显示，早发性耳聋约50%由遗传因素引起，而遗传性耳聋多属感音神经性耳聋，目前无有效药物治疗方法。
    “大部分患者只能依靠配戴助听器或植入人工耳蜗等辅助手段进行康复治疗，患者需要终身依赖此类装置，且疗效并不满意；而且人工耳蜗价格高昂，难以大规模推广。”冯永教授表示，通过高效准确的基因诊断、产前诊断对遗传性耳聋做出早期诊断、降低发病率，是对遗传性耳聋实施临床干预的重要研究方向。”
    据介绍，湘雅医院耳鼻咽喉科将科研和临床运用紧密结合，大力推广新技术，并在全国率先开展了耳聋相关的基因诊断和产前诊断，成果显著：冯永教授全程参与了我国本土克隆的第一个遗传基因-GJB3，实现了我国克隆致病基因零的突破；与医学遗传学国家重点实验室合作，在2002年采用全基因组扫描技术定位了一个新的遗传性耳聋位点DFNA42；其领衔的课题组于2008年研发和制备了“耳聋基因热点突变检测试剂盒”，主要检测GJB2基因的235delC、PDS基因的 IVS7-2A>G和线粒体12SrRNA基因1555A>G三个热点突变位点，该试剂盒迄今已成功完成了571例耳聋病人的基因突变检测，目前该项目已申请了国家专利。

湘雅新技术达国际先进水平  三级干预策略助患者康复
    由于大多数医院的耳聋的基因检测仅限于热点基因或热点突变，很难达到更为全面的检查。目前冯永教授课题组已经成功制备耳聋高通量基因筛查芯片，该耳聋基因诊断芯片可对目前已报道的240个耳聋基因突变点进行大范围的筛查。该项技术在国际上属于先进水平。
    据介绍，湘雅医院耳鼻咽喉科在完成基因诊断后，结合本学科的临床特点还开展了遗传性耳聋的临床干预，提出遗传性耳聋的三级干预策略：一级干预，即对出生前已通过产前诊断或植入前诊断明确基因诊断的阳性病例实施产前干预，减少聋儿的出生；二级干预，即对已出生的新生儿通过听力筛查和听力检测明确为耳聋的病例，采用助听器或人工耳蜗等手段早期干预以帮助其恢复或获得听力，并建立听力言语功能；三级干预，即对年龄较大的语后聋患者，根据听力学检查结果采用助听器验配或人工耳蜗植入等手段帮助其重获听力，提高患者生存质量。依照此种干预策略，该科还建立了人工耳蜗植入的相关技术，开展了192例极重度耳聋的人工耳蜗植入，均获成功，该技术获得2008年度湖南省科技进步二等奖。

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